Curs Identificarea genelor pentru trăsăturile Mendeliene folosind date NGS Berlin 2018

Identificarea genelor pentru trăsăturile Mendeliene folosind date NGS
5-9 noiembrie 2018
Centrul Max Delbrück (MDC) pentru Medicina Moleculară
Berlin, Germania

Cursul Identificarea genelor pentru trăsăturile Mendeliene folosind date NGS va avea loc la MDC din Berlin, în perioada 5-9 noiembrie 2018. Scopul cursului este de a preda participanților la curs atât teoria, cât și aplicarea metodelor pentru identificarea genelor pentru Mendelian boli / trăsături care utilizează metode de filtrare, cartografierea homozigozității și analiză de legare.

Accentul în acest curs se referă la strategiile de cartografiere genetică și identificarea variantelor / genei pentru trăsăturile Mendelian. Acesta va include teoria, precum și exerciții practice. Exercițiile vor fi efectuate folosind o varietate de programe de calculator (de exemplu, Gemini, GeneHunter, GERP, Maper de homozigozitate, Vizualizator integrat de genom, MERLIN, PhlyoP, Polyphen, SEQLinkage, Variant Mendelian Tools) și cu creion și hârtie. SUBIECELE includ: proiectarea studiului; analiza legăturii și maparea homozigozității folosind datele de secvență de genotip și secvența de generație următoare (exom și genom întreg), reconstrucția haplotipului, evaluarea informativității pedigree și puterea de a detecta legătura, adnotarea fișierului vcf; generarea datelor NGS; identificarea variantelor de cauzalitate folosind abordările filtrului, adnotarea variantelor, evaluarea efectelor dăunătoare ale variantelor și a funcționalității acestora. Organizatorii și instructorii cursului sunt Suzanne Leal (Colegiul de Medicină Baylor) și Michael Nothnagel (Universitatea din Köln).

Costul cursului de 5 zile este de 975 EUR pentru cercetătorii dintr-o instituție academică și 1.950 EUR pentru persoane fizice de la companii private (pentru profit). Această taxă include taxele de școlarizare, vineri de luni de seară și petreceri cu brânză și cheltuieli legate de curs (manuale, etc.), dar nu și camere sau mese. Numărul maxim de participanți este de 40.
Termenul de depunere 15 iulie 2018
Pentru informații suplimentare despre curs, vă rugăm să contactați Suzanne Leal:

    email: sleal@bcm.edu

si pagina evenimentului


    Tel: +1 (713) 798-4011
    Fax: +1 (713) 798-4012

Înapoi

Sponsori

Parteneri