standarde și ghiduri profesionale revizuite pentru Array CGH,SNP Array si Secventiere NGS

Metodologiile microarray (inclusiv array CHG si SNP array) sunt acceptate ca un test adecvat pentru evaluarea dezechilibrelor asociate cu dizabilități intelectuale, autism, si anomalii congenitale multiple. Tehnologiile de secventiere de ultimă generație sunt desfășurate în laboratoarele clinice, care permit transformari rapide in medicina genomica.

Colegiul American de Genetica si Genomica Medicala si un alt grup internațional de experți au produs următoarele standarde și ghiduri profesionale revizuite, pentru a ajuta laboratoarele clinice în validarea metodologiilor de microarray pentru aplicații constituționale și în validarea metodelor de secvențiere de ultimă generație, pentru a asigura rezultate de calitate, precum și interpretarea și raportarea variantelor găsite cu ajutorul acestor tehnologii.

An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016)

Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis (EJHG 2007)

ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013 (Genetics in Medicine 2013)

Guidelines for diagnostic next-generation sequencing (EJHG 2016)

ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing (Genet Med. 2013)

Sponsori

Parteneri