TEMATICA PENTRU EXAMENUL DE MEDIC SPECIALIST SPECIALITATEA GENETICĂ MEDICALĂ
I. PROBA SCRISA
II – III. DOUA PROBE PRACTICE
IV. PROBA CLINICA
I. PROBA SCRISĂ
- Determinismul caracterelor; genotip şi fenotip
- Genomul uman
- Structura şi organizarea celulară a ADN
- Cromozomii umani
- Structura și funcția genelor
- Mecanismele moleculare ale expresiei genelor
- Transmiterea informaţiei ereditare; replicarea ADN; mitoza și meioza; fecundarea
- Ereditatea monogenică
- Ereditatea poligenică şi multifactorială
- Ereditatea mitocondrială
- Variabilitatea genetică: recombinarea genetică, mutaţiile, migraţiile
- Mutaţiile genetice
- Polimorfismele genetice
- Clasificarea bolilor genetice
- Dezvoltarea normală și patologică. Anomalii congenitale. Teratogeneza
- Anomalii ale creșterii și dezvoltării
- Sexualizarea normală și patologică
- Dizabilitatea intelectuală
- Imunogenetica şi imunopatologia
- Oncogenetica. Cancere ereditare și familiale
- Medicina genomică: medicina personalizată; medicina predictivă
- Farmacogenomica; toxigenomica; nutrigenomica; metabolomica
- Genetica populațiilor
- Epidemiologie genetică
- Bolile genetice: definiții, clasificări, frecvență, importanță
- Consultul genetic; anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; indicațiile investigațiilor paraclinice și a testelor genetice
- Semiologia genetică. Markeri somatici genetici
- Somatometria
- Diagnosticul etiologic al afecțiunilor congenitale
- Dismorfismul cranio-facial
- Anomaliile congenitale ale gâtului, trunchiului, abdomenului și membrelor
- Boli hematologice ereditare
- Boli genetice endocrine
- Boli metabolice congenitale (erori înnăscute de metabolism)
- Boli genetice musculare și neuromusculare
- Boli genetice ale sistemului nervos central: tulburări mentale şi de comportament, afecţiuni neurologice (malformaţii ale SNC, epilepsii, ataxii, paraplegia spastică ereditară, scleroza multiplă, facomatoze, ș.a.)
- Boli genetice oftalmologice
- Surditatea
- Boli genetice oto-rino-laringiene, ale toracelui și aparatului respirator
- Fibroza chistică (mucoviscidoza)
- Boli genetice ale aparatului cardio-vascular
- Boli genetice ale sistemului digestiv
- Boli genetice ale sistemului renourinar
- Boli genetice ale aparatului reproductiv. Stările intersexuale
- Tulburări de reproducere (infertilitate, sterilitate, boală abortivă)
- Boli genetice osteoarticulare
- Boli genetice ale țesutului conjunctiv
- Genodermatoze
- Anomalii cromozomiale și boli cromozomiale
- Bolile mitocondriale
- Sindroame plurimalformative
- Bolile comune – cu predispoziție genetica – ale adultului
- Cancere ereditare și familiale
- Farmacogenetica
- Profilaxia bolilor genetice; sfatul genetic; diagnosticul prenatal si presimptomatic;
- Screeningul neonatal, populațional, familial; registre de boli genetice
- Tratamentul bolilor genetice; terapia genică
- Probleme etice si medico-legale în abordarea patologiei genetice
II. PROBA PRACTICĂ (a)
- Cariotipul şi cariotiparea. Testul Barr
- Testul FISH
- Analiza genomică bazată pe microreţele (array-CGH)
- Genotiparea.
- Tehnici de analiză a microdeleţiilor sau microduplicaţiilor (RT-PCR; MLPA)
- Amplificarea ADN. Principiul şi tehnica PCR
- Poliformismul lungimii fragmentelor de restricție (RFLPs)
- Secventierea ADN
- Tehnici de secvenţiere de generaţie următoare
- Tehnici de analiză a metilării
- Grupele sanguine; polimorfismul proteic; teste de paternitate
III. PROBA PRACTICĂ (b)
- Fișa de consult genetic
- Examenul fizic al pacientului
- Ancheta familială, desenarea și interpretarea unui arbore genealogic
- Somatometria
- Formularea unui plan de examene clinice si paraclinice
- Sfatul genetic
- Diagnosticul prenatal
- Screeningul prenatal
- Screeningul neonatal
- Screeningul familial
- Dispensarizarea si integrarea socioprofesionala a persoanelor cu anomalii congenitale si boli genetice
IV. PROBA CLINICĂ
Cazurile clinice vor fi alese din tematica probei scrise de specialitate. Proba constă în examinarea clinică și a documentației obiective (rezultatele analizelor) cu precizarea diagnosticului și a strategiei terapeutice.
BIBLIOGRAFIE
- Covic M., Stefănescu D.T., Sandovici I. și col. – Genetică Medicală. Ediția II/III; Editura Polirom, 2011/2017.
- Bembea M. și col. Genetica .n Pediatrie Compendiu Clinic. Editura Risoprint, 2016.
- Hinescu M. și col. Tehnologii de diagnostic genetic .n practica medicală. Editura Viața Medicală Rom.nească, 2013.
- Emery’s Elements Of Medical Genetics, 14th Edition, Peter Turnpenny, S.an Ellard ,
Editura . ELSEVIER, 2012
ooo0000ooo