TEMATICA
pentru concursul de ocupare de post specialitatea GENETICĂ MEDICALĂ
I. PROBA SCRISA
II – III. DOUA PROBE PRACTICE
IV. PROBA CLINICA
- PROBA SCRISA
- Structura si organizarea celulara a ADN (2,3)
- Structura si localizarea (cartografierea) genelor (2,3)
- Functia genelor (1,3)
- Tehnologia ADN recombinat (2,3)
- Transmiterea informatiei genetice (5,6)
- Ereditatea caracterelor monogenice (5,6)
- Ereditatea multifactoriala (2,5,6)
- Mutagii genice, anomalii cromozomiale (1,6)
- Genetica biochimica (2,3)
- Imunogenetica (2,3)
- Genetica dezvoltarii (2)
- Genetica populatiilor (2,5)
- Bolile genetice; caractere generale si metode de studiu; abordarea genetica in relatia medic-pacient; epidemiologia bolilor genetice (6)
- Consultul genetic; anamneza materno-fetala si familiala; evaluarea fizica a pacientului (6)
- Boli prin anomalii cromozomiale (2,6)
- Tulburari de reproducere (1,6)
- Sindroame plurimalformative (6)
- Disgenezi gonadice (1,6)
- Retardul mental si tulburarile de comportament (1,6)
- Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori inascute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor (1,2,6)
- Bolile comune – cu predispozitie genetica – ale adultului (2,5)
- Anomaliile congenitale; teratogeneza (2,5,6)
- Farmacogenetica (2)
- Starile intersexuale (6)
- Genetica bolii canceroase (4)
- Profilaxia bolilor genetice; sfatul genetic; diagnosticul prenatal si presimptomatic; screeningul neonatal, populational, familial; registre de boli genetice (2,5,6)
- Tratamentul bolilor genetice; terapia genica (2)
- Consideratii etice si medico-legale in abordarea patologiei genetice (2)
- Genodermatoze (1)
- Bolile genetice ale tesutului conjunctiv (1)
- Bolile genetice osteoarticulare (1)
- Bolile genetice musculare si neuromusculare (1)
- Bolile genetice ale sistemului respirator (1)
- Bolile genetice ale sistemului cardiovascular (1)
- Bolile genetice ale sistemului digestiv (1)
- Bolile genetice ale sistemului reno-urinar (1)
- Bolile genetice ale sistemuluigenital (1)
- Bolile genetice ale sistemului nervos (1)
- Bolile genetice ale glandelor endocrine (1)
- Bolile genetice ale organelor de simt (1)
- Bolile genetice hematologice (1)
- Bolile genetice ale sistemului imunologic (1)
- Bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, ale metabolismului lipidelor, glucidelor, metalelor si ale metabolismului purinelor si pirimidinelor (6)
- Bolile mitocondriale (3)
- Anomalii ale conformatiei generale a craniului, trunchiului si membrelor (1)
II. PROBA PRACTICA (a)
- Examenul cromozomial (5)
- Amplificarea ADN (3)
- Hibridizarea acizilor nucleici (3)
- Hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (3)
- Hibridizarea in situ (3)
- Fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restrictie (3)
- Poliformismul lungimii fragmentelor de restrictie (3)
- Secventierea ADN (3)
- Cultivarea limfocitelor periferice (3)
- Grupele sanguine; polimorfismul proteic; teste de paternitate (3)
III. PROBA PRACTICA (b)
- Fisa de consult genetic (6)
- Examenul fizic al pacientului (5)
- Formularea unui plan de examene clinice si paraclinice (5)
- Sfatul genetic (2,5)
- Diagnosticul prenatal (2,5)
- Screeningul prenatal (6)
- Screeningul neonatal (6)
- Screeningul familial (6)
- Registre genetice (6)
- Dispensarizarea si integrarea socioprofesionala a persoanelor cu anomalii congenitale si boli genetice (6)
IV. PROBA CLINICA
Cazurile clinice vor fi alese din tematica probei scrise de specialitate. Proba consta in examinarea clinica si a documentatiei obiective (rezultatele analizelor) cu precizarea diagnosticului si a strategiei terapeutice.
BIBLIOGRAFIE
- D.L. Rimoin, J.M. Connor, R.E. Pyeritz – Emery and Rimoin`s Principles and Practice of Medical Genetics, vol.I+II, 3rd ed., Churchill Livingstone, 1997
- Emery`s Elements of Medical Genetics, 10th ed., Churchill Livingstone, 1998
- D. Ştefănescu, G. Călin – Genetica medicală. Progrese recente, Ed. Tehnică, Buc., 1998
- D. Ştefănescu, G. Călin – Genetica bolii canceroase, Ed. Tehnică, Buc., 1998
- M. Bembea – Genetică medicală şi clinică, Ed. Universităţii Oradea, 2000
- E.P. Ciofu, C. Ciofu – Tratat de Pediatrie, ed.1, cap.21 (Boli genetice şi de metabolism), Ed. Med., Buc. 2001