Program
| Time | Speaker / Chair | Topics | |
| Sunday 21.04.2024 | 18:00-18:30 | Official Opening | |
| 18:30-19:15 | Eberhard Passarge | Hirschsprung Disease: Understanding the genetics of a complex disorder – presented by Claudia Jurca | |
| 19:15-20:00 | Emilia Severin | Genetics and genomics in rare diseases | |
| Monday 22.04.2024 | 8:30-9:30 | Oliver Bartsch | A Bird‘s view on the mendelian disorders in our practice |
| 9:30-10:30 | Eric Legius | Genetic mosaicism | |
| 10:30–11:00 | Coffee Break | ||
| 11:00-12:00 | Borut Peterlin | Comprehensive approach for diagnosing genetic disorders | |
| 12:00-13:00 | Robert Best | Essential considerations on the merging of clinical cytogenetics and clinical molecular genetics | |
| 13:00-14:15 | Lunch | ||
| 14:15-15:15 | Ulrich Zechner | Depression of imprinted gene alleles as a new approach to treat imprinting disorders (Zoom meeting) | |
| 15:15-15:45 | Vasilica Plaiașu | When lightning strikes twice in the same place: Coexistence of genetic disorders – the value of adequate clinical experience | |
| 15:45-16:00 | Claudia Jurca | Therapeutics news in Pompe disease (Sanofi Symposium) | |
| 16:00-16:30 | Coffee Break | ||
| 16:30-17:30 | Queenie Tan | Congenital disorders of glycosylation | |
| 17:30-18:00 | Florin Burada | Genetics of gastrointestinal cancers | |
| 18:00-18:20 | Ioana Streata | Epigenetics – a new (old) tool in research and diagnostics of rare diseases and cancer | |
| Tuesday 23.04.2024 | 8:15-9:00 | Robert Best | Emerging technologies in cytogenomic |
| 9:00-9:45 | Borut Peterlin | Genetics of male infertility | |
| 9:45-10:30 | Ulrich Zechner | Principles, possibilities and limitations of non-invasive prenatal testing (Zoom meeting) | |
| 10:30-10:45 | Dumitru Jardan | Overview of non invasive prenatal testing technologies (Medlife Symposium) | |
| 10:45-11:15 | Coffee Break | ||
| 11:15-12:00 | Vlad Gorduza | Genetic neurological diseases by amplification of polynucleotide repeats | |
| 12:00-12:45 | Eric Legius | Diagnosing neurofibromatosis type 1, NF2-related schwannomatosis, and other forms of schwannomatosis | |
| 12:45-13:15 | Magda Budisteanu | Genetic anomalies in cerebral heterotopias | |
| 13:15-14:30 | Lunch | ||
| 14:30-15:00 | Romana Vulturar | Recent classification and insights on inherited metabolic disorders in adults | |
| 15:00-15:45 | Queenie Tan | Inborn Errors of Metabolism: Metabolic emergencies | |
| 15:45-16:15 | Coffee Break | ||
| 16:15-16:45 | Cristina Rusu | Kabuki syndrome: diagnostic and management challenges | |
| 16:45-17:00 | Claudia Jurca | Therapeutics news in XLH | |
| 17:00-17:30 | Claudia Jurca Oliver Bartsch | Conclusions. Official closing | |
| Please note that questions to each presentation and discussions will be most welcome. |
IN V I T A Ţ I E
Al 11-lea Simpozion Româno – German de Genetică Medicală ”Genetica Medicală, azi”
Oradea, 21 Aprilie 2024 – 23 Aprilie 2024
SOCIETATEA ROMÂNĂ DE GENETICĂ MEDICALĂ (Filiala Bihor)
ACADEMIA ROMÂNĂ DE ȘTIINȚE MEDICALE (Filiala Cluj Napoca)
Universitățile din: ORADEA (ROMANIA), MAINZ (GERMANIA), LEUVEN, (BELGIA),
LJUBLJANA (SLOVENIA), GREENVILLE (SOUTH CAROLINA, SUA)
SPITAL CLINIC JUDEȚEAN DE URGENȚĂ BIHOR
COLEGIUL MEDICILOR DIN ROMÂNIA
PREȘEDINȚI DE ONOARE
Prof. dr. Eberhard Passarge (Essen-Germania); Prof. dr. Marius Bembea (Oradea-Romania)
DIRECTORI DE PROGRAM:
Prof. dr. Claudia Jurca (Oradea-Romania); Prof. dr. Oliver Bartsch (Mainz-Germany)
Aceasta este cea de-a 11-a ediție a Simpozionului româno-german de genetică medicală. După o pauză de 4 ani, ne propunem să reînviem tradiția acestui simpozion inițiat în 1996 de profesorii C-tin Maximilian ( 1997) și Eberhard Passarge și continuat ulterior de prof. dr. Marius Bembea și prof. dr. Oliver Bartsch. Cele 10 ediții anterioare s-au desfășurat astfel: 1996 (Oradea), 2000 (Oradea/Arad), 2002 (Oradea), 2005 (Băile Felix), 2011 (Galați), ultimele patru ediții 2013, 2015, 2017, 2019 având loc în Oradea. Scopul simpozionului este de a prezenta cele mai recente achiziții din domeniul geneticii umane (mecanisme moleculare și celulare de dezvoltare normală și patologică) și geneticii medicale (cu accent pe medicina genomică) integrând teste practice, clinice și genetice. Lucrările simpozionului sunt susținute de personalități prestigioase din domeniul geneticii medicale din Germania (prof. Eberhard Passarge, prof. Oliver Bartsch, prof. Ulrich Zechner), Belgia (prof. Eric Legius), Slovenia (prof. Peterlin Borut), SUA (prof. Robert Best) și România.
Informații pentru participanți
Simpozionul se adresează specialiștilor sau medicilor rezidenți de genetică medicală, pediatrie, neonatologie, obstetrică, endocrinologie și altor specialiști interesați de studiul patologiei genetice. Numărul maxim de participanți admiși este limitat la 40 („primul venit, primul primit”). Aceștia trebuie să îndeplinească următoarele condiții:
- să cunoască bine limba engleză;
- să lucreze sau să studieze în domeniul geneticii;
- să trimită Formularul de cerere din modelul atașat;
- să facă dovada plății taxei de participare.
În cazul în care numărul de participanți înscriși este mai mare de 40, organizatorii își rezervă dreptul de a le sorta în funcție de criteriile de mai sus și de vârstă, având prioritate tinerii medici și medici rezidenți. Taxa de participare este de 1000 lei (RON) si asigură: acces la curs și materialele de curs, cocktailul de deschidere (21.04.2024), masa de prânz în cele 2 zile de curs (22 și 23.04.2024), dineul oficial (22.04.2024), pauzele de cafea, certificatul de participare. Opțiunile de înscriere vor include obligatoriu: formularul de înscriere (anexat) precum și confirmarea plății taxei de înscriere; plata se va face în contul bancar al Societății Române de Genetică Medicală: RO93RNCB0255026577320003 deschis la banca BCR. Cele 2 documente (formular de înregistrare și copia documentului de plată) vor fi trimise prin e-mail (scanat) până la data de 8 martie 2024 la următoarele adrese:
dr. Claudia Jurca: claudiajurca70@yahoo.com Tel.: 0040 744671306
dr. Codruța Petcheși: petchesi_diana@yahoo.com Tel.: 0040 742093604
Simpozionul va avea loc la Oradea, la Hotel Continental-Forum, strada Aleea Ştrandului, nr.1. În același hotel, organizatorii sunt preocupați de obținerea celui mai mic preț pentru facilitățile de cazare. Pentru a rezerva camere de hotel, vă rugăm să contactați direct recepția hotelului (tel 0040372 598 800; email: oradea@continentalhotels.ro, din care să precizați că sunteți „Participant la Simpozionul de Genetică”.
Simpozionul va fi creditat de Colegiul Medicilor din România.
Pentru mai multe informații, vă rugăm să ne contactați la adresele mai sus menționate.
Prof. univ. dr. Claudia Jurca
Universitatea din Oradea, Facultatea de Medicină și Farmacie
Spital Clinic Județean de Urgență Bihor