loading

Program

TimeSpeaker / ChairTopics
Sunday
21.04.2024
18:00-18:30Official Opening
18:30-19:15Eberhard PassargeHirschsprung Disease: Understanding the genetics of a complex disorder – presented by Claudia Jurca
19:15-20:00Emilia SeverinGenetics and genomics in rare diseases
Monday
22.04.2024
8:30-9:30Oliver BartschA Bird‘s view on the mendelian disorders in our practice
9:30-10:30Eric Legius Genetic mosaicism
10:30–11:00Coffee Break
11:00-12:00Borut PeterlinComprehensive approach for diagnosing genetic disorders 
12:00-13:00Robert BestEssential considerations on the merging of clinical cytogenetics and clinical molecular genetics
13:00-14:15Lunch
14:15-15:15Ulrich Zechner Depression of imprinted gene alleles as a new approach to treat imprinting disorders (Zoom meeting)
15:15-15:45Vasilica PlaiașuWhen lightning strikes twice in the same placeCoexistence of genetic disorders – the value of adequate clinical experience
15:45-16:00Claudia JurcaTherapeutics news in Pompe disease (Sanofi Symposium)
16:00-16:30Coffee Break
16:30-17:30Queenie TanCongenital disorders of glycosylation
17:30-18:00Florin BuradaGenetics of gastrointestinal cancers 
18:00-18:20Ioana StreataEpigenetics – a new (old) tool in research and diagnostics of rare diseases and cancer
Tuesday
23.04.2024
8:15-9:00Robert BestEmerging technologies in cytogenomic 
9:00-9:45Borut PeterlinGenetics of male infertility
9:45-10:30Ulrich Zechner Principles, possibilities and limitations of non-invasive prenatal testing (Zoom meeting)
10:30-10:45Dumitru JardanOverview of non invasive prenatal testing technologies (Medlife Symposium)
10:45-11:15Coffee Break
11:15-12:00Vlad GorduzaGenetic neurological diseases by amplification of polynucleotide repeats
12:00-12:45Eric Legius Diagnosing neurofibromatosis type 1, NF2-related schwannomatosis, and other forms of schwannomatosis
12:45-13:15Magda BudisteanuGenetic anomalies in cerebral heterotopias
13:15-14:30Lunch
14:30-15:00Romana VulturarRecent classification and insights on inherited metabolic disorders in adults
15:00-15:45Queenie TanInborn Errors of Metabolism: Metabolic emergencies
15:45-16:15 Coffee Break
16:15-16:45Cristina RusuKabuki syndrome: diagnostic and management challenges 
16:45-17:00Claudia JurcaTherapeutics news in XLH
17:00-17:30Claudia Jurca Oliver BartschConclusions. Official closing
Please note that questions to each presentation and discussions will be most welcome.

IN V I T A Ţ I E

Al 11-lea Simpozion Româno – German de Genetică Medicală ”Genetica Medicală, azi

Oradea, 21 Aprilie 2024 – 23 Aprilie 2024

SOCIETATEA ROMÂNĂ DE GENETICĂ MEDICALĂ (Filiala Bihor)
ACADEMIA ROMÂNĂ DE ȘTIINȚE MEDICALE (Filiala Cluj Napoca)

Universitățile din: ORADEA (ROMANIA), MAINZ (GERMANIA), LEUVEN, (BELGIA),
LJUBLJANA (SLOVENIA), GREENVILLE (SOUTH CAROLINA, SUA)

SPITAL CLINIC JUDEȚEAN DE URGENȚĂ BIHOR
COLEGIUL MEDICILOR DIN ROMÂNIA

PREȘEDINȚI DE ONOARE
Prof. dr. Eberhard Passarge (Essen-Germania); Prof. dr. Marius Bembea (Oradea-Romania)
DIRECTORI DE PROGRAM:
Prof. dr. Claudia Jurca (Oradea-Romania); Prof. dr. Oliver Bartsch (Mainz-Germany)

Aceasta este cea de-a 11-a ediție a Simpozionului româno-german de genetică medicală. După o pauză de 4 ani, ne propunem să reînviem tradiția acestui simpozion inițiat în 1996 de profesorii C-tin Maximilian ( 1997) și Eberhard Passarge și continuat ulterior de prof. dr. Marius Bembea și prof. dr. Oliver Bartsch. Cele 10 ediții anterioare s-au desfășurat astfel: 1996 (Oradea), 2000 (Oradea/Arad), 2002 (Oradea), 2005 (Băile Felix), 2011 (Galați), ultimele patru ediții 2013, 2015, 2017, 2019 având loc în Oradea. Scopul simpozionului este de a prezenta cele mai recente achiziții din domeniul geneticii umane (mecanisme moleculare și celulare de dezvoltare normală și patologică) și geneticii medicale (cu accent pe medicina genomică) integrând teste practice, clinice și genetice. Lucrările simpozionului sunt susținute de personalități prestigioase din domeniul geneticii medicale din Germania (prof. Eberhard Passarge, prof. Oliver Bartsch, prof. Ulrich Zechner), Belgia (prof. Eric Legius), Slovenia (prof. Peterlin Borut), SUA (prof. Robert Best) și România.

Informații pentru participanți

Simpozionul se adresează specialiștilor sau medicilor rezidenți de genetică medicală, pediatrie, neonatologie, obstetrică, endocrinologie și altor specialiști interesați de studiul patologiei genetice. Numărul maxim de participanți admiși este limitat la 40 („primul venit, primul primit”). Aceștia trebuie să îndeplinească următoarele condiții:

  • să cunoască bine limba engleză;
  • să lucreze sau să studieze în domeniul geneticii;
  • să trimită Formularul de cerere din modelul atașat;
  • să facă dovada plății taxei de participare.

În cazul în care numărul de participanți înscriși este mai mare de 40, organizatorii își rezervă dreptul de a le sorta în funcție de criteriile de mai sus și de vârstă, având prioritate tinerii medici și medici rezidenți. Taxa de participare este de 1000 lei (RON) si asigură: acces la curs și materialele de curs, cocktailul de deschidere (21.04.2024), masa de prânz în cele 2 zile de curs (22 și 23.04.2024), dineul oficial (22.04.2024), pauzele de cafea, certificatul de participare. Opțiunile de înscriere vor include obligatoriu: formularul de înscriere (anexat) precum și confirmarea plății taxei de înscriere; plata se va face în contul bancar al Societății Române de Genetică Medicală: RO93RNCB0255026577320003 deschis la banca BCR. Cele 2 documente (formular de înregistrare și copia documentului de plată) vor fi trimise prin e-mail (scanat) până la data de 8 martie 2024 la următoarele adrese:

dr. Claudia Jurca: claudiajurca70@yahoo.com Tel.: 0040 744671306
dr. Codruța Petcheși: petchesi_diana@yahoo.com Tel.: 0040 742093604

Simpozionul va avea loc la Oradea, la Hotel Continental-Forum, strada Aleea Ştrandului, nr.1. În același hotel, organizatorii sunt preocupați de obținerea celui mai mic preț pentru facilitățile de cazare. Pentru a rezerva camere de hotel, vă rugăm să contactați direct recepția hotelului (tel 0040372 598 800; email: oradea@continentalhotels.ro, din care să precizați că sunteți „Participant la Simpozionul de Genetică”.
Simpozionul va fi creditat de Colegiul Medicilor din România.
Pentru mai multe informații, vă rugăm să ne contactați la adresele mai sus menționate.

Prof. univ. dr. Claudia Jurca
Universitatea din Oradea, Facultatea de Medicină și Farmacie
Spital Clinic Județean de Urgență Bihor