Stimați invitați, dragi colegi,
Avem deosebita plăcere de a vă invita să participați la conferința cu participare internațională intitulată „Boli genetice de metabolism în patologia pediatrică și a adultului”, ediția a VI-a, care include sesiunea „La intersecția dintre metabolism și bolile autoinflamatorii”.
Puține domenii ale medicinei s-au schimbat atât de rapid și, în același timp, atât de discret precum cel al bolilor genetice de metabolism. Ceea ce a început prin identificarea unui grup restrâns de afecțiuni recunoscute în perioada de sugar cuprinde astăzi peste 2000 de boli descrise, care pot afecta aproape orice organ și se pot manifesta în orice etapă a vieții. Screeningul neonatal, extinderea diagnosticului biochimic și secvențierea de nouă generație au transformat profund modul și momentul în care aceste boli sunt identificate; terapiile de reducere a substratului, substituția enzimatică, terapia cu chaperone și terapiile țintite genetic modifică progresiv opțiunile terapeutice disponibile după stabilirea diagnosticului.
Majoritatea pacienților diagnosticați în copilărie ajung în prezent la vârsta adultă, iar un număr tot mai mare de pacienți sunt diagnosticați pentru prima dată în serviciile medicale pentru adulți, prezentând fenotipuri care, cu doar o generație în urmă, nici măcar nu erau cunoscute. În același timp, granițele acestui domeniu se extind, iar acest lucru este poate cel mai evident la interfața cu sistemul imun, unde defecte congenitale și dobândite ale căilor metabolice și ale celor dependente de ubiquitină sunt recunoscute tot mai mult ca mecanisme implicate în inflamația sistemică.
Această ediție reunește pediatri, medici interniști, neurologi, reumatologi, geneticieni și dieteticieni pentru a aborda tocmai aceste teme, într-un format interdisciplinar conceput pentru a încuraja dialogul și schimbul de idei, nu doar audierea pasivă, și pentru a aduce practica medicală și cercetarea de laborator în același spațiu al dezbaterii științifice.
Evenimentul se va desfășura la Hotel DoubleTree by Hilton, Cluj-Napoca. Sesiunea de deschidere va avea loc în data de 8 octombrie 2026, începând cu ora 17:00, în Aula „Iuliu Hațieganu” a Universității de Medicină și Farmacie, str. Marinescu nr. 23.
Evenimentul va fi creditat cu puncte EMC de către Colegiul Medicilor din România (CMR).
Vă așteptăm cu drag la Cluj-Napoca,
Dr. Laura Damian și Dr. Romana Vulturar
Invitați internaționali
– Prof. Gabriella Horvath, Division of Biochemical Diseases, University of British Columbia, Vancouver, Canada
– Dr. Birgit Assmann, Secția de Neuropediatrie și Medicină Metabolică, Heidelberg, Germania
– Dr. Laura Cif, medic primar consultant, Departamentul de Neurochirurgie, Spitalul Universitar din Montpellier, Franța, și Département des Neurosciences Cliniques, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Lausanne, Elveția
– Dr. Trine Tangeraas, medic consultant în Pediatrie și Medicină Metabolică, Norwegian National Unit for Newborn Screening, Oslo University Hospital, Norvegia
– Conf. Dr. Cristina Belizna (MCU-PH), medic primar consultant în Medicină Internă și Imunologie Clinică, Departamentul de Patologie Vasculară și Coagulare, Spitalul Universitar Angers, Angers, Franța
– Asist. Prof. Júlio César Rocha, nutriționist, doctor în Metabolism; NOVA Medical School; University of Porto; NOVA University Lisbon, Portugalia.